A B12-vitamin felszívódási problémáról

Ritkán hallani komondoros körökben B12 rezisztencia betegségben szenvedő kutyáról, az azonban meglepő, hogy relatíve sok egyed hordozza a betegség lehetőségét génjeiben. Egy tanulmány¹ szerint az észak-amerikai komondorokban 8,3%, hazánkban mintegy 4,5%-ban volt örökletes B12 felszívódási zavar 2018-ban. Így egyáltalán nem kizárt, hogy más országokban is fellelhető ilyen betegséget hordozó komondor.

Az nem lehet kérdés, hogy a problémára megoldást kell találni, azonban néhány szűrésen kívül egyéb lépésekről nem szólnak a hírek. Talán érthető, hiszen egyik tenyésztő sem szívesen büszkélkedik ilyen problémával. A helyzet orvoslására megpróbáljuk közreadni a betegséggel kapcsolatos tudnivalókat, és megoldást is javasolunk a felelős tenyésztők számára.

A B12 felszívódási zavar² mindkét nemben recesszíven öröklődő genetikai betegség³. Ez azt jelenti, hogy az utód csak akkor lesz beteg, ha a hibás gént az anyjától és az apjától is örökli.

Ilyen betegségben szenvedő kutya szervezete nem képes sem táplálékból, sem táplálékkiegészítőkből felvenni a B12-vitamint.

A tünetek

A betegség a következő tünetekkel járhat.

• általános gyengeség és letargia (fáradékonyság, aktivitás csökkenése)
• emésztési problémák (étvágytalanság, fogyás, krónikus hasmenés)
• vérszegénység
• idegrendszeri és mozgásszervi tünetek (koordinációs zavar, egyensúlyvesztés, széles terpeszű állás és remegés)
• rossz szőrminőség és fejlődésbeli visszamaradás kölyökkorban

Ha a betegséget nem ismerik fel időben és kialakul a vitamin teljes hiánya, súlyos és visszafordíthatatlan folyamatokat indít el a kutya szervezetében. A halálos kimenetelt az alábbi életveszélyes szövődmények okozhatják.

• Súlyos anyagcsere-összeomlás: A B12 vitamin nélkülözhetetlen a sejtek megújulásához és a normális anyagcseréhez. Hiányában a létfontosságú szervek (szív, máj, agy) működése leáll.
• Idegrendszeri leépülés: A kezeletlen állapot idővel súlyos epilepsziás rohamokhoz, kómához, majd az állat elpusztulásához vezet.
• Kritikus vérszegénység: A vörösvértestek képződésének zavara miatt a szervezet oxigénellátása összeomlik.

A kép illusztráció.

A probléma azonosítása

A B12 rezisztencia kimutatása és az érintett egyedek azonosítása genetikai teszttel lehetséges. A genetikai vizsgálat a kutya életében bármikor, akár már az újszülött kölykökön is elvégezhető, mivel a DNS az élet során nem változik.

Ha a cél az, hogy a betegséget még az életveszélyes tünetek megjelenése előtt azonosítsuk, a tesztet mielőbb, leginkább 6-12 hetes kor előtt érdemes elvégezni.

A genetikai teszt elvégzésének idejét az alábbi szempontok határozzák meg.

• A kritikus időhatár: A kölykök a magzati fejlődés alatt, az anyai vérből a méhlepényen keresztül kapott B12-vitamin tartalékkal születnek. Ez a tartalék általában 6 és 12 hetes koruk között ürül ki teljesen. Amennyiben betegség miatt nem tudja a B12-vitamint pótolni a táplálékból, ekkor kezdenek a klinikai tünetek (gyengeség, étvágytalanság, fejlődés elmaradása) hirtelen és drasztikusan jelentkezni.
• Mintavétel szopós kölyköknél: Ha a tesztet még az elválasztás előtt (pár hetes korban) szájtamponnal végzik, a kölyköket a mintavétel előtt legalább 1-2 órára el kell zárni az anyjuktól és elkülöníteni a testvéreiktől. Erre azért van szükség, hogy az anyatej vagy a testvérek nyála ne szennyezze be a DNS-mintát.
• Tenyésztői szűrés: A felelős tenyésztők már a párosítás előtt megszűrik a szülőket. Mivel a betegség recesszíven öröklődik, ezért, ha a szülők egészségesek, a kiskutyákban sem alakulhat ki a felszívódási zavar.

Az időben felismert betegség kiválóan kezelhető. Mivel a szájon át adott vitamin a felszívódási hiba miatt nem hasznosul, ezért a beteg kutyáknál az emésztőrendszert ki kell kerülni, és életük végéig közvetlenül a véráramba, infúzióval bejuttatott B12-vitamin injekcióra van szükségük. Ezzel a kezeléssel az érintett kutyák teljesen tünetmentesek maradhatnak, és élethosszig tartó normális életet élhetnek.

Ha egy kutyánál fennáll az IGS² gyanúja, egy gyors laboratóriumi vérvizsgálattal (szérum kobalamin⁴ szint méréssel) azonnal ellenőrizhető az aktuális B12-vitaminszint, így a kezelés (injekciózás) késlekedés nélkül megkezdhető.

A megoldás

Következetes tenyésztési programmal a betegség teljesen és véglegesen felszámolható az állományból. Ehhez az alábbi párosítási protokollt kell szigorúan betartani.

1. Genetikai szűrés (a kiindulópont)

Mielőtt bármilyen párosítás megtörténne, a teljes tenyészállományt DNS-alapú genetikai tesztnek kell alávetni. A teszt eredménye alapján az állatokat három kategóriába soroljuk:

• Mentes (N/N): Nem hordozza a hibás gént, nem lesz beteg, és csak egészséges gént örökít.
• Hordozó (N/IGS): Egészséges, nincsenek tünetei, de a gének felét hibásan örökíti.
• Beteg (IGS/IGS): Mutatja a betegség tüneteit, és minden utódjának át is adja a hibás gént.

2. Szigorú párosítási mátrix az IGS eltüntetéshez (elimináció)

A betegség eltüntetéséhez az alábbi genetikai kombinációkat és szabályokat kell alkalmazni a generációk során:

3. Mentesítési stratégia lépésről lépésre

• A betegek azonnali kizárása: Minden olyan egyedet, amelynek mindkét génje hibás (IGS/IGS), azonnal és véglegesen ki kell zárni a tenyésztésből. (Ivartalanítás)
• Ha egy alomban akár egy kölyök is diagnosztizált IGS-beteg, a szülők — genetikai teszt nélkül is — törvényszerűen és automatikusan hordozónak (N/IGS) tekintendők.
• A hordozók kontrollált kezelése: Ha egy Hordozó (N/IGS) egyed kiemelkedő küllemi vagy munkaértékkel bír, nem kötelező azonnal kizárni, mert ezzel szűkülne a fajta genetikai sokszínűsége, azonban kizárólag igazoltan Mentes (N/N) párral szabad párosítani.
• Az utódok kötelező szűrése: Ha Hordozó és Mentes egyed párosításából születik alom, annak minden kölykét le kell tesztelni mielőtt értékesítenénk vagy megtartanánk őket. A statisztikailag születő 50% hordozó egyedet (továbbtenyésztési tilalommal, leginkább ivartalanítva) kell értékesíteni, a mentes (N/N) utódokat pedig lehetőleg meg kell tartani a tenyészet jövőbeli bázisának.
• A teljes mentesség elérése: Amint a tenyészetben elegendő számú Mentes (N/N) utód áll rendelkezésre, a Hordozó (N/IGS) szülőket végleg „nyugdíjazni” kell. Ettől a ponttól kezdve a mentes egyedek egymás közötti párosítása (N/N × N/N) garantálja, hogy a betegség többé nem jelenik meg az állományban.

• • •

Tárgyalásokat kezdtünk genetikai laborokkal annak érdekében, hogy egyesületi szintű megrendelés esetén kedvezményt kaphassunk. Amint ez a kezdeményezés eredményre vezet, közölni fogjuk.

Akinek kérdése, észrevétele volna a cikkel kapcsolatban, írjon üzenetet Facebook oldalunkra, a cikkről szóló bejegyzéshez.

____________________________

1 Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A, Raj K, Nagy PL, Gibbon KJ, Giger U. – BMC Vet Res. 2018. december 27.; 14(1):418. doi: 10.1186/s12917-018-1752-1.
2 A betegség állatorvosi megnevezése: Imerslund-Gräsbeck szindróma (IGS).
3 Komondor esetében a CUBN elnevezésű gén mutációja felelős a betegségért.
4 A B12-vitamin kémiai elnevezése.